线粒体 是 真核生物 的一种 细胞器 ，有它自己的 基因组 ，这些基因组统称为线粒体基因组。 线粒体 内的 脱氧核糖核酸 ，可参与 蛋白质 的合成， 转录 ，与复制，具有较高的研究价值
简介
线粒体是真核细胞的一种细胞器，有它自己的基因组，编码细胞器的一些蛋白质。除了少数低等 真核生物 的线粒体基因组是线状 DNA分子 外(如纤毛原生动物Tetrahymena pyniform和 Paramecium aurelia以及 绿藻门 Clam ydoomonas rein—hardtia 等)，一般都是一个环状DNA分子。由于一个 细胞 里有许多个 线粒体 ，而且一个线粒体里也有几份 基因组 拷贝，所以一个细胞里也就有许多个线粒体基因组。不同物种的线粒体基因组的大小相差悬殊。
大小
已知的是 哺乳纲 的线粒体基因组最小， 果蝇 和蛙的稍大，酵母的更大，而植物的线粒体基因组最大。人、 小鼠 和牛 的线粒体基因组全序列已经测定，都是16．5 kb左右。每个细胞里有成千上万份线粒体基因组 脱氧核糖核酸 拷贝。果蝇和蛙的细胞里有多少个 线粒体 以及每个线粒体有多少份DNA拷贝，还没有准确的数字。估计 线粒体 DNA的总量只相当于核DNA的1%弱。 酿酒酵母 (S．cerevisiae)的 线粒体 基因组 约长84 kb，每个 细胞 里有22个线粒体，每个线粒体有4个基因组。生长中的酵母细胞线粒体DNA占细胞总DNA量的比例可高达18%。
基因组
植物细胞
植物细胞的线粒体基因组的大小差别很大，最小的为100kb左右，大部分由非编码的 脱氧核糖核酸 序列组成，且有许多短的 同源 序列，同源序列之间的DNA重组会产生较小的亚基因组环状DNA，与完整的“主”基因组共存于细胞内，因此植物线粒体基因组的研究更为困难。
哺乳动物
哺乳动物 的线粒体基因 DNA 没有 内含子 ，几乎每一对 核苷酸 都参与一个基因的组成，有许多基因的序列是重叠的，例如，Anderson等于1981年测定了人线粒体基因组全序列，共16 569 bp，除了同启动DNA有关的D环区(D-loop)外，只有87个bp不参与基因的组成。现已确定有13个为 蛋白质 编码的区域，即细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基的编码序列。另外还有分别编码16SrRNA和12SrRNA以及22个 转运RNA 的 脱氧核糖核酸 序列。除个别基因外，这些基因都是按同一个方向进行 转录 ，而且tRNA基因位于rRNA基因和编码蛋白质的基因之间。除了少数例外，线粒体基因组编码蛋白质的密码子都是生命世界通用的密码子。 生物斜型螺中，是腹腔型 软体动物门 ，在 DNA 数据线中存在 线粒体 恰型线一条或更多。
原理
线粒体基因组能够单独进行复制、转录及合成 蛋白质 ，但这并不意味着线粒体基因组的遗传完全不受核基因的控制。线粒体自身结构和生命活动都需要核基因的参与并受其控制，说明 真核生物 细胞内尽管存在两个遗传系统，一个在 细胞核 内，一个在 细胞质 内，各自合成一些蛋白质和基因产物，造成了细胞核和细胞质对遗传的相互作用；但是，核基因在生物体的遗传控制中仍起主宰作用。线粒体 脱氧核糖核酸 (mtDNA)可用于分子系统发生研究(molecular phylogenetic stud—ies)。
DNA
与细胞核DNA相比，mtDNA作为生物体种系发生的“分子钟”(molecular clock)有其自身的优点：①突变率高，是核DNA的10倍左右，因此即使是在近期内趋异的物种之间也会很快地积累大量的核 酸置换，可以进行比较分析；②因为精子的 细胞质 极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以mtDNA是母性遗传(maternal inheritance)，且不发生DNA重组，因此，具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的 雌性 祖先。但是，近年来PCR技术证实，精子也会对 受精卵 提供一些mt DNA ，这是造成 线粒体 DNA异序性(heteroplasmy)的原因之一。一个个体生成时，该个体细胞质内mtDNA的序列都是相同的，这是mtDNA的同序性(homoplasmy)；当 细胞质 里mtDNA的序列有差别时，就是mtDNA的异序性。异序性对于种系发生的分析研究会造成一些困难。
在分子进化研究中，mtDNA同样也是十分有用的材料。由于线粒体基因在 细胞 减数分裂 期间不发生重排，而且点突变率高，所以有利于检查出在较短时期内基因发生的变化，有利于比较不同物种的相同基因之间的差别，确定这些物种在进化上的亲缘关系。有人曾从一具4 000年前的人体 木乃伊 分离出残存的 脱氧核糖核酸 片段，平均大小仅为90 bp。这对于核 基因组 来说，这么短的DNA片段很难说明什么问题，可是这是线粒体基因组DNA，就可能是某个基因的一个片段，可以进行比较分析。因此，当前的分子进化生物学的研究，多半是取材于古生物或化石的牙髓或骨髓腔中残留的 线粒体 DNA作为实验材料。
线粒体基因组中的基因与线粒体的 氧化磷酸化 作用密切相关，因此关系到细胞内的能量供应。近年来发现人的一些神经肌肉变性疾病如Leber氏遗传性视神经病(主要表现为双侧 视神经萎缩 引起急性或亚急性视力丧失，还可伴有神经、心血管及骨骼肌等系统异常)、 帕金森病 、早老痴呆症、 线粒体脑肌病 、母系遗传的 糖尿病 和耳聋等，都同线粒体基因有关。也有人指出，衰老可能同mtDNA损伤的积累有关。
疾病关系
人 线粒体 脱氧核糖核酸 （mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码 转运RNA （ tRNA ）、2个编码 核糖体 核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码 多肽 。
对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上，也可能发生在核基因上，线粒体的遗传方式可能为常染色体隐形遗传、X-连锁遗传、母系遗传，有些还是新突变。由于 线粒体病 涉及基因众多，目前临床只能选择少数常见的线粒体基因位点进行突变和缺失筛查，阳性率很低，大多数患者难以获得准确的病因诊断。
线粒体 基因组的分析测定需要对37个基因进行分析，由于线粒体基因属于母系遗传，母亲的产前线粒体基因组分析对于生育健康宝宝具有重大意义。
（1）13个编码 多肽 的基因
（2）22个编码 转运RNA 的基因