《中华医学遗传学杂志》创刊于1984年，是由 中国科学技术协会 主管、中华医学会主办并编辑出版的医学领域的 学术期刊 。
截至2015年6月9日，《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会有编委77人，通讯编委80人。
据2021年4月20日 中国知网 显示，《中华医学遗传学杂志》共出版文献9179篇，总被下载291384次，总被引27500 次，（2020版）复合影响因子0.626，（2020版）综合影响因子0.600。据2021年4月20日 万方数据 知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》文献量为6705篇，基金论文量为3122篇，被引量为 26775次，下载量为503803次；2018年影响因子0.59。据2021年4月20日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》发文量为7126篇，被引量为20555次，影响因子0.6566164。
历史沿革
1984年，《中华医学遗传学杂志》创刊，为年刊。
1985年，《中华医学遗传学杂志》由年刊改为季刊。
1992年，《中华医学遗传学杂志》由季刊改为双月刊。
2014年12月，该刊成为原中华人民共和国国家新闻出版广电总局第一批认定 学术期刊 。
2019年，《中华医学遗传学杂志》由双月刊改为月刊。
栏目介绍
栏目方向
主要栏目
《中华医学遗传学杂志》的栏目设置有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、 病例报告 。
《中华医学遗传学杂志》前身为《 遗传与疾病 》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。
办刊宗旨
读者对象
《中华 医学遗传学 杂志》面向以从事医学遗传学工作的各科临床医生、 计划生育 工作者 、大专院校和科研单位有关人员。
人员编制
截至2015年6月9日，《中华医学遗传学杂志》第六届编辑委员会有编委77人，通讯编委80人。
主要成果
出版发行
据2021年4月20日 中国知网 显示，《中华医学遗传学杂志》共出版文献9179篇。
据2021年4月20日 万方数据 知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》文献量为6705篇，基金论文量为3122篇。
据2021年4月20日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》发文量为7126篇。
影响
据2021年4月20日中国知网显示，《中华医学遗传学杂志》总被下载291384次，总被引27500 次，（2020版）复合影响因子0.626，（2020版）综合影响因子0.600。
据2021年4月20日万方数据知识服务平台显示，《中华医学遗传学杂志》被引量为 26775次，下载量为503803次；据2018年中国期刊引证报告（扩刊版）数据显示，该刊影响因子为0.6，全部统计源期刊（6718种）中排第3124名。
据2021年4月20日维普网显示，《中华医学遗传学杂志》被引量为20555次，影响因子0.6566164。
收录情况
《中华医学遗传学杂志》是中国科技核心期刊，被《 万方数据库 》CA 化学文摘(美)(2020) JST 日本科学技术振兴机构数据库(日)(2018)CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(2019-2020年度)(扩展版)等数据库收录。
文化传统
精神理念
办刊宗旨
《中华医学遗传学杂志》贯彻党和国家的卫生工作方针政策，贯彻理论与实践相结合、普及与提高相结合的方针，反映中国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事 医学遗传学 工作的各科临床医生、 计划生育 工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。
《中华医学遗传学杂志》
投稿须知
1.文稿应具创新性､科学性､实用性｡
2. 文题：求简明､醒目，反映出文章的主题｡中文文题一般以20个汉字以内为宜｡
3. 作者：作者姓名排序应在投稿时确定，并请注明通信作者｡
4. 摘要：论著和技术与方法须附中､英文摘要，包括目的､方法､结果(应给出主要数据)､结论四部分，采用第3人称撰写｡
5. 关键词：论著和技术与方法需标引3~8个关键词｡
6. 医学名词：应使用全国科学技术名词审定委员会公布的名词｡
数据库收录
自1998年以来，该刊被 美国 《 im 》（Index Medicus, 美国国家医学图书馆 , PubMed）、《 化学文摘 》（Chemical Abstract）、《 EI检索期刊 》（Engeering Index, Ei Compendex-CD, Ei CompendexWeb）、《 生物学文摘 》（Biological Abstract），以及 荷兰 《医学文摘》（Excerpta Medica）和 俄罗斯 《文摘杂志》（Abstract Journal）六个国际著名 检索系统 收录。
国内则被 万方数据库 、中国学术期刊光盘版、中国 生物医学 文献光盘数据库以及《 中国学术期刊文摘 》等15个文摘期刊收录。
获得荣誉
本刊1995年及2000年获 四川省 优秀期刊 一等奖 ；1995年和2001年获中华医学会优秀期刊银奖；1997和2002年分别荣获 中国科学技术协会 优秀期刊 二等奖 及 三等奖 。
期刊信息
主管单位：中国科协
主办单位：中华医学会
国内刊号：CN 51-1374/R
国际刊号 ：ISSN 1003-9406
创刊年份：1984年
邮发代号：62-163
定 价：16元/期