结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的 斑痣性错构瘤病 ，是多系统、多器官受损疾病。结节性硬化症多于儿童期发病，男女比例2:1。结节性硬化症为 常染色体 遗传病，由父母一方遗传而来。结节性硬化症可影响全身各系统，主要累及源于外胚层组织的器官，如 神经系统 、皮肤和眼、周围神经、肾等多器官受累，主要表现为 癫痫发作 、面部 皮脂腺腺瘤 和 智能障碍 的典型症状。结节性硬化症目前尚无有效治疗措施，多进行对症治疗。结节性硬化症常引起肾功能衰竭、 心力衰竭 、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。结节性硬化症 病程 进展缓慢，部分患者预后不良，多数患者可存活数十年，对症治疗可提高患者生活质量。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了第一批罕见病目录，结节性硬化症被收录其中。
就诊科室
病因
结节性硬化症由 基因突变 引起， 致病基因 主要为TSC1和TSC2基因突变，80%患者都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属 斑痣性错构瘤病 ，可累及全身多个系统，最常见症状为皮肤改变。90%结节硬化患者出现 癫痫发作 ，除失神发作外，几乎所有发作类型都可出现，且结节硬化患者癫痫发作约1/3在一岁内，若不尽早控制，可对孩子智力和运动造成影响。结节硬化确诊后须尽早治疗控制癫痫发作。
结节性硬化症是一种遗传性疾病。大部分病人都是从父母那边遗传下来的，它是一种 常染色体 显性遗传，遗传过来的大概能占到60%。现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变，一个叫TSC1基因，还有一个叫TSC2基因，这两个基因发生突变以后，造成结节性硬化疾病。
另外，一些环境因素可能也会造成病人自己基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。
临床表现
结节性硬化症主要有三个临床表现， 癫痫发作 、智力减退、皮肤改变。大概有60%-70%的病人都会有癫痫发作，根据结节硬化累及的大脑不同部位，临床上可以出现各种各样的癫痫发作类型。根据年龄的不同，比如婴幼儿的时候，癫痫发作大部分会表现为婴儿 肌肉痉挛 形式，随着年龄的增长癫痫发作类型也会发生改变，可以成为复杂部分发作或者各种其他的 癫痫综合征 也有可能出现。60%的病人会有智力的下降，也有部分病人智力减退或者智力改变不是很明显。还有皮肤改变。
症状
可以累及多个系统或组织，以皮肤损害、 癫痫发作 、 智能障碍 为主要表现，皮肤损害比较特殊，在口鼻三角区出现 皮脂腺腺瘤 ，多半呈对称性的蝶形分布，淡红色或者红褐色，像针尖或者 蚕豆 大小的坚硬 丘疹 ，按着稍有褪色，还可以出现不规则的斑状 色素脱失 。 神经系统 表现为大脑发育异常，有癫痫发作、智能减退，呈进行性加重。少数有神经系统阳性定位体征，眼部表现为视网膜胶质瘤病、晶体瘤，还有肾脏、心脏、肺、骨骼等多器官损伤。
检查
预计检查
医生通常先询问病史，初步了解疾病的概况；然后可能建议患者先做头颅X线、CT或MRI、 基因检测 、 脑电图 、 尿液检查 等，再根据个体情况选做 心电图 、超声心动图或肾脏超声等检查。
体格检查
1、注意检查全身皮肤状况。
2、检查有无多指（趾）畸形。
实验室检查
影像学检查
1、 头颅平片
可见脑内结节性钙化和因巨 脑回 而导致的巨脑回压迹。
2、头颅CT或MRI
可发现 侧脑室 结节和钙化，皮层和 小脑 的 结节 ，具有确诊意义。
3、超声心动图
可发现 心脏横纹肌瘤 的存在，以判断本病是否累及心脏。
4、肾脏超声
其他检查
1、 基因检测
通过对TSC1/TSC2基因分析，可确定突变类型，有助于明确诊断。
2、 脑电图
对怀疑有 癫痫发作 的患者应做脑电图检查，可见高幅失律及各种癫痫波。
3、 心电图
可发现 心律失常 等心脏疾患，以监测疾病是否累及心脏。
诊断
诊断原则
根据典型的临床表现（如皮肤血管瘤、癫痫发作及 智能障碍 等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史和家族史询问，再结合头颅X线、CT或MRI、基因检测、脑电图、尿液检查、心电图、肾脏超声等检查，即可明确诊断。
主要特征
色素减退斑（≧3，至少5mn直径）
面部血管纤维瘤 （≧3）或前额斑块
甲周纤维瘤(≥2)
鲨革斑
多发视网膜结节状错构瘤
多发脑皮层结节和或辐射状迁移线
室管膜下小节(≥2)
室管膜下巨细胞 星形细胞瘤
肺 淋巴管平滑肌增生 *
肾脏血管肌脂瘤(≥2)*
次要特征
"斑驳状"皮肤病变
牙釉质多发性小凹(≥3)
口腔内纤维瘤(≥2)
原发性视网膜色素变性 缺失斑
多发 肾囊肿
非肾脏的错构瘤
骨硬化病 病变
诊断标准
确诊：2个主要特征或1个主要特征加2个次要特征
可能：1个主要特征或2个及以上次要特征
*仅有肺淋巴管肌瘤病和肾脏血管肌脂瘤这两个主要特征而没有其它表现并不满足确诊标准
鉴别诊断
应与其他累及皮肤、 神经系统 和视网膜的疾病鉴别，如 神经纤维瘤病 等。注意与原发或继发性癫痫以及 脑囊虫病 相鉴别。
治疗
治疗原则
本病主要通过药物治疗或手术治疗来缓解症状，常用药物如西罗莫司和抗癫痫药物。癫痫严重或有明显占位表现者，可考虑手术治疗。
药物治疗
抑制结节生长的药物：患者通过服用雷帕霉素，可抑制结节的产生和生长，以期控制结节的数量和体积，缓解癫痫等症状以及对其他脏器的影响。
1、西罗莫司
可治疗结节性硬化症相关的肾脏血管肌脂瘤和巨细胞星型细胞瘤。
2、抗癫痫药物治疗
抗癫痫药物的选择要根据患者的年龄、癫痫的发作类型以及所涉及的其他器官损害来综合判断。对于 婴儿痉挛症 的控制首选氨己烯酸，此外， 托吡酯 、拉莫三 、 促肾上腺皮质激素 （ACTH）及 类固醇 类药物 也有一定的效果。
相关药品
抗癫痫药物：一般根据患者的癫痫类型给予相应的抗癫痫药物，如婴幼儿患者出现婴儿 痉挛 ，可通过广谱抗癫痫药物进行治疗，如德巴金、妥泰、 奥卡西平 、开浦兰、喜保宁等。
手术治疗
1、巨细胞星型细胞瘤引起阻塞性 脑积水 或有明显的占位表现时，可考虑手术治疗。
2、癫痫较严重，经药物治疗后无效者可采用手术治疗，常用的手术方法包括局灶性脑皮质切除、 迷走神经 刺激术、胼 体切断术。
3、面部 皮脂腺腺瘤 患者可选择美容手术治疗。
手术治疗效果
结节性硬化症伴癫痫的患者如果癫痫灶的位置较为明确，是具有手术根治的可能性。统计资料显示，结节性硬化症伴癫痫的患者通过手术切除治疗的效果如下：
1.癫痫灶获得治愈的几率约为60%-70%或70%-80%；
2.癫痫停止发作的几率约为60%-70%；
3. 癫痫发作 次数减少、癫痫仍然发作或治疗效果不佳的几率约为20%-30%。
危害
结节性硬化症可累及多个系统，具体危害如下：
1.脑部病变：存在室管膜下巨细胞 星形细胞瘤 ，出现 脑积水 ，严重时危害生命；
2.癫痫发作：结节硬化90%患者出现癫痫发作，其中50%智力障碍，癫痫较难控制；
3.眼部病变：易造成视网膜错构瘤，影响视力，应定期检查；
4. 心脏横纹肌瘤 ：较小者通常无影响，但较大或数目多，易引起心肌收缩功能异常，导致 心律失常 ，甚至 猝死 。
预后
一般预后
目前尚无有效的手段可以治愈本病，但经过严密的监测和恰当的治疗，症状可得到减轻或缓解，一般不会影响患者寿命。
危害性
本病可造成癫痫、智力减退、皮肤损害等，严重影响患者的生活质量。
自愈性
一般不会自愈。
治愈性
很难治愈，但是可以通过药物或手术的方法缓解症状。
治愈率
治愈率低，目前缺乏大样本数据统计。
根治性
很难彻底治愈。
复发性
有可能复发。
饮食
饮食调理
科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。
饮食建议
合理饮食，要多吃一些高蛋白和 维生素 含量高的食物，多吃新鲜的蔬菜和水果，以利于疾病的康复。
饮食禁忌
禁烟酒及辛辣刺激性食物；避免过饱或暴饮暴食。