神经系统 疾病（Diseases of Nervous System）是一组以神经系统为特征或与神经系统相关的疾病统称。
神经系统是人体最精细、结构和功能最复杂的系统，神经系统按解剖结构分为 中枢神经系统 （脑、 脊髓 ）和 周围神经系统 （ 脑神经 、 脊神经 ）两部分。 引发神经系统疾病病因较为复杂，如感染、血管性病变、外伤等。 神经系统疾病涵盖范围广，基本分类众多；从 解剖学 角度来分，可以将神经系统疾病分为中枢神经系统疾病、周围神经系统疾病、神经一肌肉接头病变以及肌肉疾病。 神经系统疾病的主要症状为 意识障碍 、 认知障碍 、运动障碍、感觉障碍和平衡障碍等。
神经系统疾病的诊断特殊，需要进行定向诊断、定位诊断和 定性诊断 ，避免与其他系统疾病相混淆。 检查方法包括病史采集、体格检查和其他 辅助检查 ，其中辅助检查手段丰富，如 腰椎 穿刺和 脑脊液 检查、 神经系统 影像学检查、神经电生理检查和脑、神经和肌肉活组织检查等。 神经系统疾病种类多样，有可以被完全治愈的，有只能缓解无法根治的，有尚未出现有效治疗手段的。常规治疗方法有病因治疗和对症治疗。
神经系统疾病是全球致死及致残的主要原因之一，根据《The Lancet Neurology》发布的1990~2016年间全球神经系统疾病的负担报告看，卒中对全球神经系统疾病残疾调整寿命年影响最大，约占2016年42.2%， 偏头痛 位居第二，占比16.3%， 阿尔兹海默症 （Alzheimer‘s Disease，AD）位居第三，占比10.4%， 脑膜炎 位居第四，占比7.9%。
分类
神经系统疾病涵盖范围广，包括以下疾病类型。
基本分类
其他分类
从 解剖学 角度来分，可以将神经系统疾病分为中枢神经系统疾病、 周围神经系统 疾病、神经一肌肉接头病变以及肌肉疾病，而中枢神经系统疾病又可分为脑病和 脊髓 病，周围神经系统疾病还可进一步分为神经根病、 神经丛 病以及周围神经病，神经一肌肉接头病变又可分为突触前膜病变和突触后膜病变。
病因
神经系统疾病的病因复杂，其病因主要分为两大类，遗传性和获得性。获得性又包括免疫介导、感染、营养、代谢、内分泌、中毒、外伤、肿瘤相关等， 具体如下：
流行病学
神经系统疾病是全球致死及致残的主要原因之一，近期《The Lancet Neurology》发布了1990~2016年间全球神经系统疾病的负担报告。该报告纳入195个国家数据，通过分析不同年龄及性别的15种神经系统疾病的现患率、发病率、死亡率、残疾调整寿命年（DALY）、健康寿命损失年（YLD），从而得出近26年神经系统疾病的全球 疾病负担 谱，涉及15种神经系统疾病包括 破伤风 、 脑膜炎 、 脑炎 、卒中、 中枢神经系统肿瘤 、颅脑外伤、脊髓损伤、 多发性硬化症 、 肌萎缩侧索硬化 、特发性癫痫、 偏头痛 、 紧张性头痛 和其他少见神经系统疾病。
卒中对全球神经系统疾病残疾调整寿命年影响最大，约占2016年42.2%，偏头痛位居第二，占比16.3%，AD位居第三，占比10.4%，脑炎位居第四，占比7.9%，由此构成神经系统疾病残疾调整寿命年的主要成分。从1990年至2016年，除了 破伤风 、 脑膜炎 、 脑炎 外，大部分神经系统疾病所致绝对死亡人数和残疾调整寿命年数都在增加；通过年龄调整的标准化率比较，AD、PD、 偏头痛 、 紧张性头痛 、 肌萎缩侧索硬化 、颅脑外伤的 疾病负担 在增加外，其他神经系统疾病的负担均在下降， 破伤风 、 脑膜炎 和 脑炎 的实际死亡人数及残疾调整寿命年均有明显下降。对全球19个区域残疾调整寿命年分析如下图，卒中仍是全球大部分地区疾病负担的第一病因，但在 澳大利亚 和 欧洲 西部地区，则以偏头痛为主要因素。卒中、偏头痛、AD或其他痴呆与 脑膜炎 构成了全球影响残疾调整寿命年的四大主要原因。但在部分 亚洲 及 非洲 国家地区，脑膜炎、 脑炎 、癫痫影响较大，在部分高收入国家里，脊髓损伤位居第四；在中欧和东欧国家，颅脑外伤位居第四；值得注意的是， 破伤风 成为 撒哈拉沙漠 以南的非洲东部第六位。
病理生理学
神经系统 按解剖结构分为 中枢神经系统 （脑、 脊髓 ）和 周围神经系统 （ 脑神经 、 脊神经 ）两部分，前者主管分析综合内外环境传来的信息并做出反应，后者主管传导神经冲动；按功能分为躯体神经系统和自主神经系统，前者负责调整人体适应外界环境，后者负责稳定 内环境 。神经结构病损后出现的症状，按其表现可分为四组，即缺损症状、刺激症状、释放症状和断联休克症状 。
临床表现
神经系统疾病的主要临床表现包括 意识障碍 、 认知障碍 、运动障碍、感觉障碍和平衡障碍等。
意识障碍
意识障碍可分为觉醒度下降和 意识内容 变化两方面，前者表现为 嗜睡 、昏睡和 昏迷 ；后者表现为 意识模糊 和 妄等。嗜睡是意识障碍的早期表现，昏睡是一种比嗜睡较重的意识障碍，昏迷是一种最为严重的意识障碍。
认知障碍
认知障碍包括 记忆障碍 ，视空间障碍，执行功能障碍，计算力障碍， 失语症 失认失用，轻度认知障碍和痴呆。认知是指人脑接受外界信息，过加工处理，转换成内在的心理活动，从而获取知识或应用知识的过程，它包括记忆、语言、视执行计算和理解判断等方面。 认知障碍 是指上述几项认知功能中的一项或多项受损，当上述 认知域 有一项或几项受累，并影响个体的日常或社会能力时，可考虑为痴呆。
头晕
头晕是神经系统疾病常见症状之一，患者常感头晕目眩，可伴随站立不稳、步态异常（如走路摇晃）等，常见于脑血管病、前庭神经炎等疾病。
头痛
头痛主要临床表现为全头或局部的胀痛或钝痛、搏动性疼痛、头重感、戴帽感或勒紧感等，同时可伴有恶心、呕吐、眩晕和视力障碍等。临床上， 种疾病均可引起不同种类的头部疼痛，根据发生的速度、疼痛的部位、发生及持续的时间、疼痛的程度、疼痛的性质及伴随症状等可对头部疼痛加以 鉴别诊断 。
痫性发作和晕厥
痫性发作指由于大脑皮质 神经元 异常放电而导致的短暂脑功能障碍；晕厥是由于 大脑半球 及 脑干 血液供应减少导致的的伴有姿势 张力 丧失的发作性意识丧失。两者均可导致短暂的可逆性意识丧失，但两者具有不同病理基础临床特点，临床上需加以鉴别。
眩晕
眩晕是一种运动性或位置性 错觉 ，造成人与周围环境 空间关系 在大脑皮质中反应失真，产生旋转、倾倒及起等感觉，眩晕与头昏不同，后者表现为头重脚轻、步态不稳等，临床上按眩晕的性质可分为真性眩晕与假性眩晕。
视觉障碍
视觉障碍由视觉 感受器 至 枕叶 皮质中枢之间的任何部位受损引起，可分为两类：视力障碍和视野缺损。视力障碍是指 单眼 或双眼全部视野的视力下降或丧失；视野缺损是指视野的某一区域出现视力障碍而其他区域视力正常。
听觉障碍
听觉障碍可由听觉 传导通路 损害引起，表现为耳聋、 耳鸣 及 听觉过敏 。耳聋即听力的减退或丧失；耳鸣是指在没有任何外界声源刺激的情况下， 患者听到的一种鸣响感，可呈发作性，也可呈待续性，在听觉传导通路上任何部位的刺激性病变都可引起耳鸣；听觉过敏指患者对于正常的声音感觉比实际声源的强度大。
眼球震颤
眼球震颤 指眼球注视某一点时发生的不自主的节律性往复运动，简称眼震，按照眼震节律性往复运动的方向可分为水平性眼震 、垂直性眼震和旋转性眼震；按照眼震运动的节律又可分为钟摆样眼震和跳动性眼震钟摆样眼震。神经系统疾病出现的眼震大多属于跳动性眼震。
构音障碍
构音障碍是和发音相关的中枢神经、周围神经或肌肉疾病导致的一类言语障碍的总称。患者具有语言交流所必备的语言形成及接受能力，仅表现为口语的声音形成困难。
瘫痪
瘫痪是指个体随意运动功能的减低或丧失，可分为神经源性、神经肌肉接头性及肌源性等类型。
肌萎缩
肌萎缩是指由于肌肉 营养不良 而导致的骨骼肌体积缩小，肌纤维变细甚至消失，通常是下 肌萎缩侧索硬化 病变或肌肉病变的结果。
躯体感觉障碍
可以分为抑制性症状和刺激性症状两大类。感觉径路破坏时功能受到抑制，出现感觉（痛觉、温度觉、触觉和深感觉）减退或缺失；感觉传导径路受到刺激或 兴奋性 增高时出现刺激性症状。
共济失调
共济失调指 小脑 、 本体感觉 以及前庭功能障碍导致的运动笨拙和不协调，累及躯干、四肢和咽喉肌时可引起身体平衡、姿势、步态及言语障碍。
步态异常
步态异常的临床表现和发病因素多种多样，这是因为机体很多部位都参与维持正常步态。一些神经系统疾病，虽然病变部位不同，但可出现相似的步态障碍。步态异常有以下几种：痉挛性 偏瘫 步态、痉挛性 截瘫 步态、慌张步态、 摇摆步态 、跨阈步态、感觉性共济失调步态和小脑步态。
不自主运动
不自主运动是指患者在意识清楚的情况下，出现的不受主观控制的无目的的异常运动，主要包括以下几种：震颤、舞蹈样运动、 手足徐动症 、 扭转痉挛 、偏身投掷运动和抽动症。
尿便障碍
尿便障碍包括排尿障碍和排便障碍，主要是自主神经功能紊乱所致，病变部位在皮质、 下丘脑 、 脑干 和 脊髓 。
颅内压异常和脑疝
颅内压异常分为颅内压增高和颅内压降低，其中 脑疝 就是颅内压增高的严重后果，是部分脑组织因颅内压力差而造成移位，当移位超过一定解剖界限时则称之为脑疝。脑疝是神经系统疾病最严重的症状之一，临床上最常见、最重要的是 小脑 幕 食管裂孔疝 和 小脑扁桃体下疝畸形 。
睡眠障碍
睡眠障碍是一种常见的疾病，不仅会引发痛苦，还会导致严重的并发症。睡眠障碍有以下几种类型：失眠症、睡眠节律障碍、睡眠相关的呼吸障碍、异态睡眠、和睡眠相关运动障碍。
检查诊断
诊断原则
神经系统疾病的诊断特殊，需要进行定向诊断：即是否属于神经疾病。 神经系统 与全身其他各个系统相伴相依，经常会与其他系统疾病相混杂。有时一种疾病在不同阶段所属范畴也不一致；还需要定位诊断：查明病变的部位，最能体现神经科特点。定位分为临床定位（病史+体格检查）和综合定位（临床定位+ 辅助检查 ）。定位有三个步骤，先确定病变是否位于神经系统或骨骼肌，再确定空间分布，最后确定具体位置； 定性诊断 ：是为了确定病变的性质，又称病因诊断。
病史采集
神经系统病史采集的基本原则与一般病史采集相同，医生首先向患者简单问候， 然后请患者充分表达就诊目的，病史包括年龄、性别、职业、居住地、左利手右利手、现病史、发育情况等，在患者叙述中尽量不要打断，必要时可引导患者按症状出现先后顺序描述症状的发生和演变情况，阳性症状要记录，重要的阴性状也不能忽视，客观真实，询问过程中应注意患者提供病史的可靠性，对于关键信息，医生应加以分析，并向亲属或知清者进一步核实；重点突出，尽量围绕主诉提问，引导患者减少无关情况和琐碎情节的叙述；避免暗示，不要进行诱导询问病史，更不能根据自己主观推测来让患者认同。最后病史采集初步完成后，应当归纳患者最有关联的症状特点。
体格检查
一般体格检查分为九个部分：一般检查、 意识障碍 、 精神状态 和高级皮质功能、 脑神经 、 运动系统 、感觉系统、腮反射、脑膜刺激征以及自主 神经系统 功能的检查。体格检查应该按照一定的顺序进行，并且要认真、细致，只有这样才能获得细微的异常体征。对于神经系统体征的理解和判断非常重要，这需要反复深入和细致的检查，以及认真准确的观察，比如腱反射是否活跃，构音是否正常，感觉是否存在变化，不同人可能会有不同的结论。
辅助检查
腰椎穿刺和脑脊液检查
腰椎穿刺检查
通常取弯腰侧卧位（多左侧卧位），患者屈颈抱膝，脊背尽量靠近床面，背部要与检查床垂直， 脊柱 与床平行，穿刺部位的确定是沿双侧骼棘最高点做一连线，与脊柱中线 相交 处为第四腰椎棘突，然后选择第 4-5 或第 3-4 椎间隙进针，局部常规消毒铺巾后，用 2% 的 利多卡因 在穿刺点局部做皮内和皮下麻醉，然后将针头刺入韧带后，回抽无血液，边退针，边注入麻醉剂，麻醉生效后，一手固定穿刺部位皮肤，手持穿刺针沿棘突方向缓慢刺入 进针过程中针尖遇到骨质时，应将针退至皮下待纠正角度后再进行穿刺。成人进针约 4-6cm 时，即可穿破硬脊膜而达蛛网膜下腔，抽出针芯流出 脑脊液 ，测压和留取脑脊液后，再放入针芯拔出穿刺针，穿刺点稍加压止血，敷以消毒纱布并用胶布固定 术后平卧 4-6 小时。
脑脊液检查
神经系统影像学检查
神经电生理检查
头颈部血管超声检查
放射性核素检查
某些神经疾病可能仅表现为脑功能的变化，而脑结构和形态变化不明显或无变 ，因此临床上需要应用显示脑功能的显像方法。 核医学 显像即放射性 核素 显像，是类能反映功能和代谢的显像方法，包括单 光子 发射 计算机 断层 (sing photon emission computed tomography, SPECT) 和正 电子 发射计箕机断层 (position emission omo ·aphy ,PET) SPECT 大多使用能通过 血脑屏障 的放射性药物，显示局部脑血流的分布； 聚对苯二甲酸乙二醇酯 主要使用 正电子 放射性 核素 及其 标记化合物 ，显示局部脑 葡萄糖 代谢、脑受体分布与数量和脑血流分布。
脑、神经和肌肉活组织检查
脑、神经和肌肉活组织检查的主要目的是为了明确病因，得出病理诊断，并且通过病理检查的结果。进一步解释临床和神经电生理的改变 但是活组织检查受取材的部位、大小和病变分布的限制，也有一定的局限性，有时即使病理结果阴性，也不能排除诊断。
治疗
神经系统 疾病是一类病因复杂、容易复发且难以被及时诊断的疾病。 其中如大多数感染性疾病、营养缺乏性疾病、早期或轻症的 脑血管病 、特发性面神经麻痹等是可以被完全治愈的；有些虽不能根治，但经过治疗可使症状完全得到控制或缓解，如 多发性硬化症 、 重症肌无力 、特发性癫痫等。还有少部分神经系统疾病目前尚缺乏有效的治疗方法，如神经系统变性疾病、遗传性疾病等。对可治愈的疾病，应及时给予积极有效的治疗。 大量研究表明在神经系统疾病的早期进行治疗，将显著提高药物治疗效果并改善患者的生活质量。 目前治疗有病因治疗和对症治疗：病因治疗是对于病因明确的疾病，积极进行病因治疗，消除致病原因，是治愈疾病的根本方法。然而仅部分疾病能够通过针对病因的治疗，获得改善或阻断疾病的发展，如免疫介导的周围神经病、 重症肌无力 、肝豆状核变性等；对症治疗缺点是，虽然有些疾病给予积极的对症治疗，病情仍难以改善，持续进展，如 肌萎缩侧索硬化 、遗传性 肌营养不良症 等；但有部分疾病虽然缺乏病因治疗，却可通过对症治疗提高患者的生存质量、延长生存期，如 帕金森病 、脑外伤后癫痫等。因此，在积极开展基础和临床应用研究，提高病因治疗水平的同时，也要注重对症治疗，这也是神经科治疗的重要构成部分。
神经疾病治疗技术的发展，除了大量新药涌入临床，其他新的治疗手段也大幅出现，如功能神经外科技术运用各种手术或技术对 中枢神经系统 的某些结构进行刺激、破坏或重建，实现新的系统平衡，达到缓解症状，恢复神经功能，改善系统的功能失调；脑立体定向技术对治疗靶点的准确定位；神经 导航技术 在神经系统术前术中确定病变的位置及边界，精确定位保证手术的 微创 化及实现既要全切病灶，又要保留脑功能和结构； 缺血性脑血管病 的管内治疗（ 颈动脉 内膜剥脱术、脑供血动脉的血管成形术和动脉内溶栓、器械取栓或碎栓术）；溶栓治疗在 急性脑梗死 静脉的应用正在为临床疗发挥作用； 基因治疗也正在进行临床实验，通过基因水平修饰，将正常基因代替致病基因或采用特定方式关闭或抑制异常基因表达，或修复被损害基因，起到治疗作用。
预防
神经细胞死亡后不能再生，所以 神经系统 的疾病重在预防。首先要预防 脑血管病 的发生，脑血管病是神经系统的常见病和多发病，目前己经成为引起疾病死亡的重要原因之一。因此要对有 中风 危险因素的人群进行宣传教育，提倡戒烟、限酒、控制 高血压 、低盐饮食、调整血糖和 血脂 、治疗 心律失常 、保持情绪稳定等，培养良好的生活方式，以减少脑血管病的患病率和发病率。其次，要重视环境因素如外伤、中毒、营养缺乏、传染病等引起神经系统疾病的可能性；对于有 神经系统遗传病 的患者进行监控，降低遗传病的发病率；对孕妇要预防孕期感染和胎儿宫内缺氧，避免 新生儿窒息 和产伤、婴幼儿 惊厥 的发生。另外，对已经发生的疾病，要在最大限度上避免并发症，减少残疾，并注意预防复发。
历史
神经系统 疾病相关研究的发展经历了三个阶段，即准备期、诞生期和快速发展期。
相关研究
公共卫生
第七十三届 世界卫生大会 ， 审议了总干事提交的合并报告， 世界卫生组织 认为如果采取更广泛的公共卫生行动，加强孕产妇和新生儿卫生保健，确保有效的非传染性疾病控制，包括促进脑血管健康和预防创伤性脑损伤，以及预防中枢神经系统感染，并开展科学研究和对卫生专业人员的培训，约 25%的癫痫病例和很大比例的其它神经系统疾病是可以预防的。大会关切地注意到神经系统疾病对受影响者及其家人的严重精神健康影响，强调世界卫生大会通过《2013-2020 年精神卫生综合行动计划》的 WHA66.8 号决（2013 年）的重要性。针对癫痫和其它神经系统疾病，采取以受影响人群的需求为本的跨部门 公共卫生 方针的紧迫性，并强调必须根据关于初级卫生保健，包括加强卫生系统的 WHA62.12 号决议（2009 年）、关于获取 基本药物 的 WHA67.22 号决议（2014 年）和关 于初级卫生保健的 WHA72.2 号决议（2019 年）解决疾病的风险因素、初级卫生保健、加强卫生系统和持续获得可负担的基本药物等问题。