肝母细胞瘤（Hepatoblastoma，HB）是儿童期最常见的肝脏恶性肿瘤，90%发生于5岁以内， 占小儿肝原发性恶性肿瘤的50%-60%左右，3岁以下发病率占85%～90%，且男性比女性多，多发于肝右叶。 病因尚不清楚，可能与 细胞遗传学 异常、肝母与低出生体重、家庭性遗传有关、外源性因素等有关。
肝母细胞瘤 组织学 分型为上皮型、上皮与间叶的混合型。 其临床表现为多以不规则局限性肝脏肿大为最初症状，肿块位于右腹或右上腹部。早期除有轻度贫血外，一般情况多良好。晚期则出现 黄疸 、 腹水 、发热、 贫血 、体重下降，腹壁可见 静脉怒张 ，并可因腹内巨大肿块造成 呼吸困难 。
肝母细胞瘤的治疗通常以手术治疗结合化疗。 术前化疗可使大部分肿瘤缩小，能够较好地与周围肝组织分隔开，大多数肿瘤经术前化疗可完整切除。
病因
病因尚不清楚。可能与下列因素有关：
1. 细胞遗传学 异常。位于 11号染色体 抑癌基因的缺失和失活可能与肝母细胞瘤的发生有关。 20号染色体 三体也较为常见。
2.肝母细胞瘤与低出生体重有关。在极低出生体重儿肝母细胞瘤的发生率要高出正常出生体重孩子的51倍。
3.与家庭性遗传有关。大多数肝母细胞瘤是散发的，但有家庭多发的病例。
4.外源性因素有关。有人报道肝母细胞瘤与 胎儿期酒精综合征 、孕期口服避孕药等有关。
流行病学
是儿童期最常见的肝脏恶性肿瘤，90%发生于5岁以内。 在儿童肝原发性恶性肿瘤中，肝母细胞瘤占50%-60%左右。男女之比约为2：1，偶见成人期发病的病例。60%～70%肝母细胞瘤发生于肝右叶，少数侵占两叶。
组织学分型
临床表现
肝母细胞瘤的临床表现为多以不规则局限性肝脏肿大为最初症状，肿块位于右腹或右上腹部。早期除有轻度贫血外，一般情况多良好。晚期则出现 黄疸 、 腹水 、发热、 贫血 、体重下降，腹壁可见 静脉怒张 ，并可因腹内巨大肿块造成 呼吸困难 。
局部表现
肝母细胞瘤常见的临床表现为上腹部膨隆，90%的患儿右上腹出现可随呼吸活动的肿块。疾病初期腹部肿块不典型，腹部肿块多在无意中发现。疾病后期随腹部肿块增大，可出现腹围增大，腹部静脉曲张，肿块压迫 胸腔 可出现呼吸困难。体检肝脏呈弥漫性或结节性肿大，质地较硬。
全身表现
肝母细胞瘤的全身表现为肿块增大压迫胃和 十二指肠 可引起食欲下降、恶心、呕吐，年长患儿可有疼痛、体重减轻或不升，贫血偶尔也可出现，较少出现 黄疸 。有研究报道肝母细胞瘤因肿瘤组织分泌性腺激素使男婴出现性早熟。
诊断检查
床诊断标准
1.小于5岁儿童伴有腹部包块，存在典型HB影像学表现及 血清 甲胎蛋白异常升高。
2.典型的影像学表现： 腹部CT 提示肝内单发或多发的实性为主的 软组织 包块，血供丰富，可侵犯重要血管，可见-3- 钙化灶 及囊性坏死。腹部超声显示单发实质性包块，少数病例可为多发病灶，病灶边缘清晰，回声轻度增强。
实验室检查
甲胎蛋白 （alphafetoprotein，AFP）水平升高为是肝母细胞瘤重要的诊断标准之一。肝母细胞瘤早期患儿肝功多数正常，但晚期肝脏功能紊乱，白蛋白减少，导致90%以上的患儿甲胎蛋白异常升高。
其他实验室检查：血常规；血生化检查，如肝功能（ 谷丙转氨酶 、直接 胆红素 ）及 输血 前传染病筛查（ 乙型肝炎病毒 、 丙型肝炎 抗体、 梅毒 、 艾滋病 检查）；肾功能（ 尿素氮 、 肌酸酐 、 尿酸 ）； 电解质 及 血淀粉酶测定 ； 乳酸脱氢酶 ； 凝血功能 ； 尿常规 和 粪常规 。
影像学检查
腹部X线检查
约90%的X线检查发现异常，但仅显示上腹占位性病变，腹部X线平片显示右上腹或中上腹增大肝脏影像。右叶肝母细胞瘤常使右侧结肠气体影向右移位，左叶肝母细胞瘤使胃液影向左侧移位。肿瘤巨大时可使 膈肌 抬高，膈肌活动受限或减弱。
腹部超声检查
腹部超声检查有助于初步评估肿瘤的范围、大小、性质以及评估肿瘤组织对血管的浸润情况。 彩色多普勒超声 有助于诊断血管瘤栓和肿瘤内的血管分流等。术中超声还可用来辅助诊断血管浸润和评价肿瘤是否可被切除。
腹部CT检查
CT检查 是肝母细胞瘤诊断与鉴别诊断较为精确的方法。它可显示直径2mm的病变，平扫可确定 肝肿瘤 密度、结节性质及与周围组织的关系。增强CT可扫描肿瘤组织内部结构、肿瘤和周围血管的关系。
腹部MRI
MRI 分辨率 及组织显示比 CT 更清晰。MRI可以明确肿瘤血管和 胆管 解剖关系、肿瘤对周围组织器官的浸润，对选择手术方式、切除范围有指导意义。
其他检查
其他检查包括 心电图 、 超声心动图 、 心肌酶 测定等心脏功能检查； 骨髓细胞学检查 （必要时）等。
病理检查
1.甲胎蛋白（AFP）、 磷脂酰肌醇 蛋白聚糖 3（glypican⁃3）、 β-连环蛋白 （β⁃catenin）、 谷氨酰胺合成酶 （GS）、 波形蛋白 （vimentin）、 肝细胞抗原 （hepatocyticantigen）、 INI1 （整合酶相互作用因子）；
2.检测 CK7 、 CK19 、 CD34 、 Ki-67 有助于提示肿瘤是否向 胆管细胞分化 、明确 肝血窦 之间 肝细胞索 的数目和肿瘤细胞的增殖指数。
鉴别诊断
治疗
原则
肝母细胞瘤的治疗通常以手术治疗结合化疗。 完整切除肿瘤是肝母细胞瘤治疗的决定性因素，初诊时约50%病例不能完整切除肿瘤。术前化疗可使大部分肿瘤缩小，较好地与周围肝组织分隔开，大多数肿瘤经术前化疗可完整切除。
手术治疗
1.初诊手术切除指征：
（1） 美国麻醉师协会 评分1～2级；
（2）经 影像学 评估，残存肝脏组织大于原体积的35％，功能能够满足代谢需要；
（3） PRETEXT I、Ⅱ期的单发肿瘤病灶，距离重要血管有足够间隙（≥1cm）；
（4）预计镜下残留（ COG Ⅱ期）无需二次手术者。
2.延期手术指征：
（1）PRETEXTⅢ期、Ⅳ期患儿，在 活检 明确诊断先行新辅助化疗后，再行延期手术；
（2）化疗后评估为 POST-TEXT I期、Ⅱ期，或没有重要血管（ 门静脉 或下 腔静脉 ）累及的POST-TEXTⅢ期患儿，可行 肝叶切除 或分段切除；
（3）对PRETEXTⅣ期和化疗后评估为POST-TEXTⅢ期并伴有 下腔静脉 （V+）或 门静脉 （P+）累及的患儿，应该尽早转入具有复杂肝段切除或 肝移植 能力的医院治疗；
（4）化疗后仍残留肺或脑单发转移病灶者，可行残留病灶手术切除。
化疗
1.极低危组患儿术后不化疗，密切随访；
2.低危组化疗方案：每21天1个化疗周期，总疗程为4～6个周期；
3.中危组化疗方案：每21天1个化疗周期，化疗2～4个周期后 择期手术 ，总疗程为6～8个周期；
4.高危组化疗方案：每21天1个化疗周期， 顺铂 + 阿霉素 化疗3个周期后评估，可行手术切除者，术后应用卡铂+阿霉素方案继续化疗，总疗程为6～10个周期。顺铂+阿霉素方案化疗3个周期后评估，未能手术切除者，改为 异环磷酰胺 +卡铂+ 依托泊苷 方案，化疗2个周期后继续评估手术，总疗程为8～10个周期。
肝移植
化疗后评估为 POST-TEXT Ⅳ期或POST-TEXTⅢ期伴有 肝静脉 或 下腔静脉 等重要血管受累，无法进行手术的病例可考虑行肝移植。
并发症及辅助治疗
预后
截至2016年，近30年，肝母细胞瘤的治疗有较明显的改进，在 国际儿童肿瘤协会 （InternationalSocietyofPediaticOncology，SIOP）的 SIOPEL-1 研究中总成活率2年为79%。在德国肝肿瘤研究协作组研究数据显示，总成活率3年为82%。SIOPEL-1的结果提示，在治疗前肿瘤存在明显的远处转移可能是重要的预后改变因素，1期3年成活率为100%，Ⅳ期则是44%。诊断时有转移者3年成活率为28%，而无转移者为77%，肺转移表示预后较差。