启动子是指RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列，它含有RNA聚合酶特异性结合和转录起始所需的保守序列，多数位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身不被转录。但有一些启动子（如tRNA启动子）位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。位于控制基因表达的调控序列中、基因转录起始位点的上游（朝向DNA正义链的5′方向），长约100至1000个 核苷酸碱基对 。
启动子主要由三个部分组成：核心启动子、近端启动子和远端启动子。核心启动子是引发转录的必要部分及转录起始点。近端启动子是基因的近端上游序列，包括一些基本的调控元件。远端启动子是基因的远端上游序列，包括一些额外的调控元件，一般影响力较近端启动子弱。
启动子序列中的DNA顺式作用元件序列，为 核糖核酸 聚合酶和 转录因子 提供了一个稳定的结合位点，从而影响了转录水平。
名词介绍
启动子是位于 结构基因 5'端上游的 脱氧核糖核酸 序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性。
起始时间和表达的程度。启动子（Promoters）就像“开关”，决定基因的活动。既然基因是成序列的核 酸（nucleotides），那么启动子也应由 脱氧核糖核酸 组成。启动子本身并不控制基因活动，而是通过与称为转录（transcription）因子的这种 蛋白质 （proteins）结合而控制基因活动的。 转录因子 就像一面“旗子”，指挥着酶（enzymes）（ 核糖核酸 聚合酶 polymerases) 的活动。这种酶制造着基因的 RNA 复制本。一般分为广谱表达型启动子、组织特异性启动子、肿瘤特异性启动子等多种形式。基因的启动子部分发生改变（突变），则导致基因表达的调节障碍。这种变化常见于恶性肿瘤。
真核生物 含有3类不同的RNA聚合酶，根据其对 α-鹅膏蕈碱 的敏感性不同，分为RNA聚合酶Ⅰ（A）、RNA聚合酶Ⅱ（B）、RNA聚合酶Ⅲ（C），如下：
真核细胞还具有 线粒体 核糖核酸 聚合酶 ，存在于线粒体，能产生线粒体RNA； 叶绿体 RNA 聚合酶，存在于叶绿体，能产生叶绿体RNA。
如RNA聚合酶Ⅱ识别Ⅱ类启动子， 催化 mRNA和大多数核内小RNA（snRNA）合成，它的启动子很复杂，主要包括4个部位：第一个部位为 转录 的起始部位其 碱基 大多为A；第二个部位是 TATA木门 框（TATA box），其 共有序列 为TATA（A/T）A（A/T），是富含AT的7个 核苷酸 。TATA框是类似于 原核生物 启动子的Pribnow框，位于-25；第三个部位为CAAT框（CAAT box ），其共有序列为GGNCAATCT（其中N为C或T），位于-75附近；第四部分为增强子（enhancer），增加转录的 速率
基本结构
启动子是一段位于 结构基因 5'端上游区的 脱氧核糖核酸 序列，能活化 核糖核酸 聚合酶 ，使之与模板DNA准确地相结合并具有 转录 起始的特异性。因为基因的特异性转录取决于酶与启动子能否有效地形成 二元复合物 ，故RNA聚合酶如何有效地找到启动子并与之相结合是转录起始过程中首先要解决的问题。有实验表明，对许多启动子来说，RNA聚合酶与之相结合的速率至少比 布朗运动 中的随机碰撞高100倍。
转录的起始是基因表达的关键阶段，而这一阶段的重要问题是RNA聚合酶与启动子的相互作用：启动子的结构影响了它与RNA聚合酶的亲和力，从而影响了基因表达的水平。
为什么 核糖核酸 聚合酶 能够仅在启动子处结合呢？显然启动子处的 核苷酸 顺序具有特异的形状以便与RNA聚合酶结合，就好像酶与其 底物 的构相恰恰适合一样。将100个以上启动子的顺序进行了比较，发现在 原核生物 的 RNA 合成开始位点的上游大约10bp和35bp处有两个共同的顺序，称为-10和-35序列。这两个序列的共同顺序如下，-35区“TTGACA”，-10区“ TATA木门 AT”。大多数启动子均有共同顺序（consensus sequence )，只有少数几个核苷酸的差别。
转录 单元
转录单元（transcription unit) 是一段从启动子开始至 终止子 （terminator）结束的 脱氧核糖核酸 序列， 核糖核酸 聚合酶 从转录起点开始沿着模板前进，直到终止子为止，转录出一条RNA链。在 细胞 中，一个转录单元可以是一个基因，也可以是几个基因。
转录起点
转录起点是指与新生 RNA 链第一个 核苷酸 相对应DNA链上的 碱基 ，研究证实通常为一个 嘌呤 。常把起点前面，即5’末端的序列称为上游（upstream），而把其后而即3’末端的序列称为下游（downstream）。在描述碱基的位置时，一般用数字表示，起点为+1，下游方向依次为+2、+3……，上游方向依次为-1、-2、-3……。
启动子区
启动子区是 核糖核酸 聚合酶 的结合区，其结构直接关系到 转录 的效率。关于其结构特点，Pribnow设计了一个实验，他把RNA聚合酶全酶与模板 脱氧核糖核酸 结合后，用DNase l 水解 DNA，然后用酚抽提，沉淀纯化DNA后得到一个被RNA聚合酶保护的DNA片段，约有41～44个 核苷酸 对。他先后分离了fd 噬菌体 、T7噬菌体的A2及A3启动子、h噬σ菌体的PR启动子及 大肠杆菌 乳糖操纵子 的UV5启动子等5段被酶保护的区域，并进行了序列分析，以后又有人做了50多个启动子的序列分析后发现，在被保护区内有一个由5个核苷酸组成的共同序列，是 核糖核酸 聚合酶 的紧密结合点，称为Pribnow区（Pribnow box），这个区的中央大约位于起点上游10bp处，所以又称为-10区。
许多 原核生物 都含有这两个重要的启动子区：RNA聚合酶同启动子结合的区域称为启动子区。将各种 原核生物 基因同RNA聚合酶全酶结合后，用DNase I 水解 脱氧核糖核酸 ，最后得到与RNA聚合酶结合而未被水解的DNA片段，这些片段有一个由5个 核苷酸 （TATAA）组成的共同序列，以其发现者的名字命名为Pribnow框(Pribnow box），这个框的中央位于起点上游10bp处，所以又称-10序列（-10 sequence ），后来在-35 bp处又找到另一个共同序列（TTG ACA ）。Hogness等在 真核生物 基因中又发现了类似Pribnow框的共同序列，即位于-25～-30 bp处的 TATA AAAG，也称TATA框（TATA box）。TATA框上游的 保守序列 称为上游启动子元件(upstream 助催化剂 element，UPE）或上游激活序列(uptream activating sequence，UAS）。另外在-70～-78 bp处还有一段共同序列CCAAT，称为CAAT框（CAAT box）。
在 真核生物 基因中，Hogness等先在 珠蛋白 基因中发现了类似Pribrow区的Hogness区（Hogness box），这是位于 转录 起始点上游-25~-30 bp处的共同序列似TAAA，也称为TATA区。另外，在起始位点上游-70～-78 bp处还育另一段共同序列CCAAT，这是与 原核生物 中-35bp区相对应的序列．称为CAAT区（CAAT box）。
-10位区和-35位区
提纯被保护的片段后却发现， 核糖核酸 聚合酶 并不能重新结合或并不能选择正确的起始点，表明在保护区外可能还存在与RNA聚合酶对启动子的识别有关的序列。果然，科学家不久就从 噬菌体 的左、右启动子PL及PR和SY40启动子的-35 bp附近找到了另一段共同序列：TTGACA。经过数年的努力，分析了46个 大肠杆菌 启动子的序列以后．确证绝大部分启动子都存在这两段共同序列，即位于-10bp处（……T89A89T50A65A100……）的 TATA木门 区和-35 bp处（……T85T83G81A61C69A52……）的TTG ACA 区。现已查明，-10位的TATA区和-35位的TTGACA区是 核糖核酸 聚合酶 与启动子的结合位点，能与σ因子相互识别而具有很高的亲和力。
原核生物 中-10区同-35区之间 核苷酸 数目的变动会影响基因 转录 活性的高低，强启动子一般为17±1 bp，当间距小于15 bp或大于20 bp时都会降低启动子的活性。
以下是 核苷 出现的概率：
在 真核生物 基因中，有少数基因没有 TATA 框。没有TATA框的真核基因启动子序列中，有的富集GC，即有GC框；有的则没有GC框。GC框位于-80～-110bp处的 GCC ACA CCC或GGGCGGG序列。
TATA框的主要作用是使转录精确地起始；CAAT框和GC框则主要是控制转录起始的频率，特别是CAAT框对转录起始频率的作用更大。如在TATA框同相邻的UPE之间插入 核苷酸 ，也会影响 转录 使之减弱。
-10序列（ 原核生物 ）也称为Pribnow box，在 真核生物 中相应的序列称为TATA盒，又称为Goldberg-Hogness box，是 核糖核酸 聚合酶 Ⅱ的结合部位。-10和-35这两个部位都很重要：【1】RNA聚合酶能和-35和-10序列中的 碱基 和 脱氧核糖核酸 主链中的磷酸基相接触；【2】离开共同顺序较远的启动子的活性亦较弱；【3】最重要的是，破坏启动子功能的突变中有75%都是改变了共同顺序中的碱基，其余25%亦为离共同顺序较近的。-35和-10序列相距约20bp，即大致是双螺旋绕两圈的长度。因为这两个结合区是在 DNA分子 的同一侧面，可见此酶是结合在双螺旋的一面。可以想像，它能"感觉到每个结合区的沟底中碱基所产生的特异形状。"
原核生物 亦有少数启动子缺乏这两个序列（-35和-10）之一。在这种情况下， 核糖核酸 聚合酶 往往不能单独识别这种启动子，而需要有辅助 蛋白质 的帮助。可能是这些蛋白质因子与邻近序列的反应可以弥补启动子的这个缺陷。
在 真核生物 中，在 转录 起始位点上游70-80bp处有CAAT顺序，也称为CAAT盒。这一顺序也是比较保守的共同顺序：GCCTCAATCT。RNA聚合酶Ⅱ可以识别一顺序。在对 家兔 β 珠蛋白 基因CAAT顺序的研究中发现，用人工方法诱导CAAT顺序发生突变使家兔β珠蛋白基因的转录水平降低。
启动子中的－10和-35序列是 核糖核酸 聚合酶 所结合和作用必需的顺序。但是附近其他 脱氧核糖核酸 顺序也能影响启动子的功能。例如，在 核糖体 RNA 合成的起始位点的上游50到150 核苷酸 之间的顺序就是对启动子的完全活性所必需的。如果这一段DNA顺序缺失并由其他外来DNA所取代（例如 克隆 在 质粒 DNA中的rRNA基因），则 转录 起始的频率将降低10倍。同样，在其他情况下，远隔部位的富有AT的DNA顺序被认为能增进转录起始的频率。有时候上游顺序可以是某些能直接激活 核糖核酸 聚合酶 的"激活蛋白"的结合部位。但是，上游顺序往往有另外的功能。例如上游顺序可以吸引 拓扑异构酶 ，后者可导致结合的局部产生有利于转录起始的 超螺旋 状态。上游顺序所引起的 脱氧核糖核酸 结构的微细变化可能在双螺旋上被传导到相当远的距离，因此上游顺序的变化可以影响到-10和-35区的DNA结构细节。
功能变异疾病
以下是从人类孟德尔遗传学（OMIM）证实与启动子故障有关，不论是因启动子序列直接突变或是 转录因子 或转录共激发因子的突变。而多种癌症都没有列下是因为从染色体易位产生嵌合基因：
哮喘 β地中海贫血 鲁宾斯坦泰比综合症
要留意的是在 病原学 上大部份的疾病都是异质的，而在分子层面上一种疾病往往是指多种疾病，纵然它们的病征及治疗方法一致。疾病对治疗有不同的反应，是因背后分子源头的差异，这会是药物 遗传学 的范畴。