鱼鳞病（Ichthyosis）是一组以皮肤干燥并伴有鱼鳞样鳞屑为特征的角化障碍性遗传性 皮炎 。临床上可分为寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、 板层状鱼鳞病 、 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病等多种类型 。
根据出生后不久发病，有鱼鳞状或 蛇皮 状外观伴有脱屑（以小腿伸侧最为明显)，为冬重夏轻周而复始的发病情况，分布部位诊断易确定，其诊断依据为遗传性疾病；四型的皮损表现；组织病理改变 。
因为鱼鳞病是先天性疾病，故治疗效果不太满意，主要以减轻症状为目的 。治疗以外用药为主，以温和、保湿、轻度剥脱为原则。如10%~20% 尿素霜 ，α-羟基酸或40%～60% 丙二醇 溶液可增加皮肤水合程度。维A酸外用制剂或钙泊三醇软膏等可改善角化、减少鳞屑，与 糖皮质激素 联用可增加疗效 。
寻常型鱼鳞病是遗传性鱼鳞病中最常见的一种类型，人群中发病率为1:300~1:1000。X-性连锁鱼鳞病发病在男性，女性仅为携带者，人群中发病率为1:6000。 火棉胶婴儿 较罕见，人群中发病率为1:100 000~1:300 000。 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 较罕见，人群中发病率为1:300 000，其中约50%患者为无家族史的散发突变病例 。
分型
寻常型鱼鳞病
本型最常见，系 常染色体 显性 遗传 。
性连锁鱼鳞病
较少见，系性连锁 隐性遗传 。
板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传 。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
又称表皮松解性角化过度鱼鳞病，系常染色体显性遗传 。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
系常染色体隐性遗传 。
病因和发病机制
不同临床类型可能具有不同的发病机制，部分至今尚不明确。
寻常型鱼鳞病
发病与表皮中丝聚合蛋白减少甚至缺乏以及丝聚合蛋白原合成 转录 后调控异常有关。其致病基因定位于1q21.3 。
性连锁鱼鳞病
发病与 类固醇 硫酸酯 酶 的基因缺失或突变有关，导致角质层类固醇硫酸 增多，影响角质层 细胞 正常脱落而形成鳞屑 。
板层状鱼鳞病
发病与谷氨 胺 转移酶 1 突变 、缺失、插入有关。ALOXE5和ALOX12B基因突变也可引起同样的外观 。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
发病与 角蛋白 1和角蛋白10基因突变有关，影响角蛋白中间丝即 张力 细丝的正常排列与功能，进而导致角化异常及表皮松解 。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
由多个基因如TGM1基因、12-R 脂氧合酶 基因、脂氧合酶3基因和鳞蛋白基因突变引起 。
病理学
寻常型鱼鳞病
表现为轻至中度板层状角化过度，透明 角质 颗粒减少，伴 颗粒层 减少或消失， 皮脂腺 和汗腺缩小并减少 。
性连锁鱼鳞病
表现为致密的角化过度，颗粒层正常或增厚，表皮突显著，血管周围有 淋巴细胞 浸润 。
板层状鱼鳞病
明显的角化过度，轻度 棘层 肥厚，颗粒层正常或轻度增厚，表皮可呈乳头瘤状增生伴 银屑病 样表现 。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
表现为角化过度和中度棘层肥厚，颗粒层可明显增厚，表皮内可见因细胞内水肿所致的细胞边界不清的网状间隙，表皮内可见水疱，真皮上部有中度慢性炎性浸润 细胞 浸润 。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
表现为角化过度,伴有轻度角化不全和棘层肥厚，真皮浅层淋巴细胞浸润 。
临床表现
寻常型鱼鳞病
幼年起病，皮损冬重夏轻。好发于四肢伸侧及背部，屈侧及褶皱处甚少累及。通常无自觉症状。典型皮损是淡褐色至深褐色 菱形 或多角形鳞屑，鳞屑中央固着，周边微翘起，如鱼鳞状。常伴有掌 角化和 毛周角化 ，可伴随特异性体质及 哮喘 。轻者仅表现为冬季皮肤干燥，表面有细碎的糠 样鳞屑 。
性连锁鱼鳞病
一般出生时或生后不久即发病。皮损可泛发或局限，面部两侧、颈、头皮受累最严重，躯干腹侧亦可累及。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙伴有黑 棕色 鳞屑，不随年龄而改善。一般无掌跖角化过度，可伴有角膜点状浑浊、 隐睾 等 。
板层状鱼鳞病
出生后即全身覆有一层广泛的 火棉胶 样膜，2周后该膜脱落，代之棕灰色四方形鳞屑（板层状），遍及整个体表，伴或不伴 红皮病 ，犹如 甲，以肢体屈侧、皱褶部位和 女性外生殖器 为重。1／3患者可有眼睑、 唇外翻 ，面部皮肤外观紧绷，出汗过少及热耐受不良， 脱发 ，常伴掌跖角化、 裂 。
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时或出生后不久出现大疱，随后全身可见灰棕色角化性、疣状或嵴状的厚层鳞屑。主要累及屈侧，皮肤皱褶处更明显，呈“豪猪”样外观，常继发感染，严重时可伴发 败血症 、 电解质紊乱 而导致死亡 。
先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
出生时全身皮肤紧张、 潮红 ，覆有细碎鳞屑。面部可累及，可见睑外翻，皮损大多数在青春期后趋于好转。常伴有掌跖角化，部分可伴有 斑秃 和 甲营养不良 。
诊断
根据出生后不久发病，有鱼鳞状或 蛇皮 状外观伴有脱屑（以小腿伸侧最为明显)，为冬重夏轻周而复始的发病情况，分布部位诊断易确定，其诊断依据为遗传性疾病；四型的皮损表现；组织病理改变 。
鉴别诊断
由于 淋巴瘤 、 多发性骨髓瘤 、 结节病 、 麻风病 或 甲状腺 等疾病引起的获得性鱼鳞病，后者一般发病较晚，在其他表现出现数周或数个月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少受累，原发病治疗后皮损可改善 。
治疗
因为鱼鳞病是先天性疾病，故治疗效果不太满意，主要以减轻症状为目的 。
流行病学
研究进展
随着 分子遗传学 的进步，越来越多的鱼鳞病致病基因和突变 位点 被报道，这些基因编码不同的酶和蛋白，大部分通过影响表皮角化 细胞 的形成，最终导致皮肤分化异常。至少已经有15个基因（TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4,LIPN,CERS3,PNPLA1,ST14,CASP14,SDR9C7,SULT2B1,ABHD5,SLC27A4)被报道 。