基因突变 （英文：Gene Mutations），是 脱氧核糖核酸 分子中的核昔酸序列发生改变，导致 遗传密码 编码信息的改变，造成基因的表达产物 蛋白质 的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 在广义上包含了 染色体 的畸变，狭义仅指点突变。基因突变通常能引起一定的表现型，可分为 碱基 置换突变、 移码 突变缺失突变和插入突变四种。
狄·弗里斯于1901年在他的突变学说中首次使用“突变”一词。 托马斯·摩尔根 于1910年在大量 黑腹果蝇 中发现了一只白眼雄蝇，进一步通过杂交试验证明是一个性连锁基因的突变。 基因可以自发突变，也可以通过人为因素诱发突变。自然条件下，人类基因的自发突变频率非常低。根据诱发因素不同，分为物理诱变、 化学 诱变、生物诱变、航天诱变等。诱发突变常用于基因功能的鉴定、 种质 资源的改良以及生物新品种的培育。 基因突变 具有可逆性、稀有性、多向性、 随机性 ，大多数基因突变是有害的，但基因突变也存在有利的一面，如农业生产上利用基因突变来提高农作物抗旱、抗寒、抗倒伏以及抗病虫害的能力。 常用的基因突变的检测方法有：筛选未知突变基因及 变性 的高效液相色谱检测及检测已知的特异性的基因突变等。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在 脱氧核糖核酸 复制时期，即 细胞分裂 间期，包括有丝分裂间期和 减数分裂 间期，是生物进化的重要因素之一。 基因突变 是生物进化的根本源泉。如果没有基因突变，生物将因为不能适应生存环境的改变而可能面临消亡。诱发基因突变、寻找新的突变体已经成为发现新基因和确定新基因功能的基本路径。
研究历史
基因突变首先由T.H. 托马斯·摩尔根 于1910年在 果蝇 中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、 玉蜀黍属 中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了 化学诱变剂 氮芥 诱发了果蝇的突变。1943年S.E. 卢里亚 和M. 马克斯·德尔布吕克 最早证明 大肠杆菌 对 噬菌体 抗性的出现是 基因突变 的结果。接着在细菌对于 链霉素 和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后， 脱氧核糖核酸 损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明，基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个与一系列酶的作用有关的复杂过程。
1958年，S.本泽发现菌体T4的rⅡ基因中有特别容易发生突变的位点——热点，指出一个基因的某一对 核苷酸 的改变和它所处的位置有关。1959年E.佛里兹提出 基因突变 的碱基置换理论，1961年F.H.C.克里克等提出移码突变理论。随着 分子遗传学 的发展和DNA核 酸顺序分析等技术的出现，现在已能确定基因突变所带来的DNA 分子结构 改变的类型，包括某些热点的分子结构，并已经能够进行定向诱变。
安康羊是早在1791年在美国发现的一种矮腿的突变，大约在1876年灭绝了。然而20世纪在 挪威 和美国 得克萨斯州 又先后发现了类似的突变，化石研究表明1475-1550年在 英国 也发生了类似的突变。 脐橙 果肉颜色相关基因的突变也在自然界中不同地点多次被发现。亲缘关系相近的物种 基因组 有较高的相似性，往往把发生相似的 基因突变 的现象称为突变的平行性。
突变的重演性和平行性可能是生物为适应相同或相似环境条件而发生的协同进化现象。 突变的重演性和平行性对于开展人工诱变育种也具有一定的多考价值。例如，在 巴旦木 中曾发现开花期较晚的突变材料，期望近缘的 山杏 等物种也存在着类似变异的潜力，为 种质 调查或诱变育种等提供参考。 此后的研究表明，基因突变并非罕见，而是生物中广泛存在的现象。自然界生物由于基因突变形成了各种不同变异类型，而人类利用基因突变选育出大量动植物和微生物新品种。
概念
定义
基因突变 （genemutation）是 脱氧核糖核酸 分子中的核昔酸序列发生改变，导致 遗传密码 编码信息的改变，造成基因的表达产物 蛋白质 的氨基酸变化，从而引起表型的改变。基因突变普遍存在于自然界中，任何生物的基因都会以一定的频率发生突变。发生在 配子 中的突变，将引起后代中遗传性质的改变。发生在体 细胞 中则为体细胞突变（somaticmutation）,在 有性生殖 的个体中，这种突变不会造成后代的遗传改变，而主要是导致突变细胞在形态和功能上的改变。一旦突变的体细胞经有丝分裂,形成一群具有相同遗传改变的细胞时，这样的细胞群就构成一个突变 克隆 或突变的无性系，它是细胞恶变的基础。 自然状态 下，未发生突变的类型称野生型（wildtype）突变后所形成的新生类型称为 突变型 （mutant）。事实上，各种 等位基因 的产生都是由于 基因突变 而形成的。
脱氧核糖核酸 作为 遗传物质 具有三个主要功能：1、复制，将遗传信息由亲代传给子代；2、通过 转录 使遗传信息在子代得以表达；3、通过变异在自然过程中获得新的遗传信息。变异是DNA核昔酸序列改变的结果，变异主要包括由于不同DNA分子之间的交换而引起的遗传重组及DNA损伤和错配得不到修复而引起的突变。
基因突变，是基因内部发生了可以遗传的基因结构发生改变的变异，在广义上包含了 染色体 的畸变，狭义仅指点突变。但两者有时候界限并不十分明确，尤其是染色体上发生的较微小的畸变。 基因突变 通常能引起一定的表现型，可分为 碱基 置换突变、 移码 突变缺失突变和插入突变四种。
例如，植物的高杆基因D突变为矮杆基因d,D与d就形成对性关系，是一对 等位基因 。携带突变基因并表现突变 性状 的生物个体或群体或株系称作突变体，而自然群体中最常见最典型的个体或株系称作野生型。
基因分型
基因分型有：①野生型：原始基因序列及相应表型。② 突变型 ：基因突变后的基因序列及相应表型 基因突变的特征：①发生的时间、部位和数量，均为随机。② 细胞分裂 过程中突变基因被保留下来，导致体细胞遗传或生殖遗传。③由于基因保持稳定性遗传的基本特征，突变的概率很低④突变型基因可以突变而成为野生型基因，称为回复突变。但正向突变率高于回复突变率。
类型
基因突变 是基因发生可遗传的结构和数量的变化，通常产生一定的表型。基因突变往往集中在一些热点区域，如一些修饰 碱基 ，特别是5- 甲基 胞密 ，它能自发地脱 氨基 产生 胸腺 密啶。短 串联重复 序列拷贝数的高频改变也是基因突变的热点区域。
碱基置换突变
碱基置换突变也是最狭义的 点突变 。即 脱氧核糖核酸 分子的一个碱基被另一个碱基替换而引起的突变。分为转换（密啶取代密啶，漂吟取代漂吟）和颠换（密啶取代漂吟，漂吟取代密啶）。
对于碱基置换的突变，根据其是否对氨基酸序列翻译造成影响，还可分为同义突变、错义突变、 无义突变 和终止密码突变。
同义突变
同义突变即 碱基 置换后，根据密码子的翻译规则，原本的氨基酸并未发生改变的突变。一般不会发生突变效应。如AGA>AGG，虽然发生了突变，但前后密码子均翻译为 精氨酸 。
错义突变
错义突变即碱基置换后，根据密码子的翻译规则，原本的氨基酸发生了改变的突变。错义突变通常能造成 蛋白质结构 、活性、功能发生异常，但错义突变能够造成多大的突变效应取决于突变的位置以及氨基酸种类而定。如AGA>AGC，由原先的精氨酸变成了 丝氨酸
无义突变
无义突变即 碱基 置换后，原本编码氨基酸的密码子变成了终止密码，使得氨基酸的翻译提前终止。无义突变通常都会造成蛋白质结构、活性、功能发生异常，但少数不涉及功能区域的终止可能也存在一定的功能保留。如AGA>TGA，由原先的 精氨酸 变成了 终止密码子 。
终止密码突变
终止密码突变即碱基所置换的位置为终止密码，使得原本氨基酸翻译终止失效，持续翻译额外的氨基酸序列直至下一个终止密码的出现。结局是合成了比正常肽链更长的肽链。通常肽链的延长，可能会对 蛋白质 的高级结构有所影响，但至于具有多大的影响，还得取决于基因的表现型而定。如TGA>AGA，由终止密码变成了精氨酸。
移码突变
移码突变是 脱氧核糖核酸 中插人或删除了一个或几个非三整数的 碱基 （密码子是三位），造成 开放阅读框 自突变位置起后续密码子翻译的持续性错位，最终造成截短蛋白的突变。这种突变往往比碱基置换突变要严重。
缺失突变
缺失突变往往是缺失了较长片段的DNA，以此和移码突变的数个碱基缺失进行区别。
插入突变
插入突变往往是插入了较长片段的DNA，以此和移码突变的数个碱基插入进行区别，经常都是由于转座子造成的插人。
性质、特点
性质
基因突变 可以自然发生，也可在 理化 因素作用下人工诱导发生。在自然条件下发生的突变称为自发突变（spontaneous mutation）。自发突变的产生并不是没有原因的，自然界的各种辐射、环境中的 化学物质 、 脱氧核糖核酸 复制错误、差错修复以及转座因子等均可能引起基因的 碱基 序列改变而产生突变。但通常自然条件下自发突变出现的频率较低，远不能满足遗传研究和育种工作的需要。根据突变产生的机理，人为利用物理、 化学 因素处理诱发的 基因突变 ，称为诱发突变（inducedmutation）。诱发突变出现的频率较高，因此成为人类创造育种材料的一种重要手段。
特点
可逆性
基因突变的可逆性是指野生型基因可突变为 突变型 基因，突变型基因也可突变为野生型基因，前者称为正向突变，后者则为回复突变，但正向突变频率往往高于回复突变频率，从而使群体基因频率发生变化。
稀有性
基因突变普遍存在于自然界中，从病毒到人类都有基因突变的发生，但不同种类的生物及同种生物的不同基因的突变率各不相同，而且在自然条件下基因的突变率非常低。突变率一般用每代每100万个基因中发生突变的次数（n）来表示，即n×10-6（基因·代）。
多向性
基因突变 的多 向性 是指一个基因可以向多个不同的基因突变，从而形成复 等位基因 。如人类ABO 血型 基因位于9q34.1～9q34.2，该基因位点上由IA、IB和i三个基因构成一组复等位基因，决定了ABO血型系统抗原的合成。复等位基因是指在群体的同一基因座位上有2个以上的基因存在，但针对某一个体的该基因座位只拥有其中的两个基因或某一基因的 纯合子 。
随机性
基因突变的随机性是指在自然条件下，突变在任何时间、任何个体以及任何基因上都有可能发生。
有害性和有利性
任何一种生物的遗传基础都是长期 自然选择 的结果，具有一定的适应性，而 基因突变 打破了这种协调平衡关系。因此大多数基因突变是有害的，不利于生物的生长发育，比如对于人类而言，基因突变则可能导致遗传性疾病的发生。但基因突变也存在有利的一面，如农业生产上利用基因突变来提高农作物抗旱、抗寒、抗倒伏以及抗病虫害的能力，即可根据需要选育出优良品种。
诱因
基因可以自发突变，也可以通过人为因素诱发突变。在自然条件下发生的突变称为自发突变或自然突变；由于物理、 化学 或生物等因素诱发的突变称为诱发突变。
自发突变
产生的原因很多，可能是外部因素如自然环境中的本底辐射和致突变剂引起的 脱氧核糖核酸 损伤，也可能是机体内部因素如正常代谢所产生的 自由基 以及糖基化终末产物等引起的DNA损伤，或者是DNA复制过程中 碱基 错配等因素均会引发 基因突变 。自然条件下，人类基因的自发突变频率非常低，为（0.01～10）×10 -6 ，人类单基因遗传病大多为自发突变的结果。
诱发突变
诱发基因突变的因素很多，根据诱发因素不同，可分为物理诱变、 化学 诱变、生物诱变、航天诱变等。诱发突变常用于基因功能的鉴定、 种质 资源的改良以及生物新品种的培育。
物理诱变
导致基因突变的物理因素主要包括 电离辐射 紫外线 辐射等。
化学诱变
引起基因突变的化学因素很多，如甲醛、氮荞、 烷化剂 、 亚硝酸盐 等。如食品中的亚硝酸盐进入人体后因亚硝化而生成 亚硝胺 ，后者可致 脱氧核糖核酸 分子中密啶结构改变，从而使DNA在复制中发生错配，导致基因突变，引发食管癌和 肝癌 ；烟草中的多环苯葱在芳泾轻化酶作用下可转变为强致癌的多环芳烃，后者可致基因突变，引发 肺癌 、 喉癌 等。
生物诱变
能诱发基因发生突变的生物因素主要是 DNA / 核糖核酸 病毒。DNA病毒可直接将DNA整合到 宿主 细胞 的DNA分子中，引起 基因突变 或细胞癌变；RNA病毒则可在 反转录酶 的作用下以病毒RNA为模板。互补合成CDNA，DNA可整合到宿主细胞的DNA分子中，同样可引发基因突变或细胞癌变。
航天诱变
是利用空间环境特有的宇宙射线、 微重力 、弱地磁、高真空以及其他因素的综合作用对生物体进行诱变的一种手段。目前航天诱变主要应用于育种方面，现利用该项技术培育出了多种新型作物，包括粮食作物、 经济作物 、花卉及抗生菌等高产优质新品种（系）。
检测
基因突变 的检测方法有多种，常用的有两类：1、筛选未知突变基因的方法：如 核糖核酸 酶A切割、 单链构象多态性 （SSCP）、 变性 梯度 凝胶电泳 、化学切割错配、 脱氧核糖核酸 测序、DNA芯片技术法。2、变性的高效液相色谱检测及检测已知的特异性的基因突变：如杂交法、扩增法，其中包括扩增阻碍突变系统（ARMs）法， 限制性片段长度多态性 聚合酶 链反应 （RFLP-PCR）法、连接酶链反应（LCR）法等。数种技术的组合可以形成一个完整的 基因突变 检测系统。
应用
诱发基因突变在育种和生产实践上的应用，不论是在动物、植物、微生物各个方面，早已广泛和普遍：
在动物方面
Strunnikov于1975年研究 出家 蚕性连锁平衡致死系，解决了只用雄蚕产丝的问题，极大地提高了蚕丝的产量和质量。
在植物方面
中国农科院 用*CO- γ射线 处理小麦“原农39号X欧柔”的杂种第3代种子，于1970年育成“原农61号”小麦新品种，穗大粒大白粒早熟， 丰产 性状 超过原来的两个 亲本 。
在微生物方面
最典型的例子就是对 青霉菌 的诱变带来 苄青霉素 产量、质量的极大提高。在青霉素应用于医学临床的初期，青霉素的生产产量很低、成本很高，所以价格昂贵，一般人都用不起。后来，交替地使用X射线和紫外对青霉菌进行照射，并且用 芥子毒气 和 乙烯 亚胺 综合处理，最后选出优质的菌种，提高了产量、质量，降低了生产成本，还减少了夹杂在制品中的 黄色素 ，从此，在临床上才大量使用青霉素。
相关概念
基因型
孟目的 的概念是某一生物个体所有基因组合的总称。狭义的概念是某一特定 性状 的基因情况。比如，_ _ SEA /αα是α-地中海贫血的常用的 基因型 之一。
表现型
也称为表型。是指生物个体可被观察到的结构、功能等特性。通常是基因型与环境共同作用的结果。在临床上的表现型，比如存在G6PD基因致病突变的患者，可能表现出 蚕豆病 、药物作用下的急性 溶血性贫血 等。
野生型与突变型
两者是相对而存在。野生型广义上是指大自然中原有的、未经诱变的类型，而突变型则是经诱变的类型。在 遗传学 上，往往把 种群 中超过1%表现型或是占据主要种群数量的类型视为野生型，其他则为突变型。遗传学中使用这个概念，主要是用以描述突变造成表型与正常个体予以区分。
意义
基因突变 产生新的 等位基因 与遗传功能差异，并形成个体间 相对性状 差异，是侦测该基因的存在、进行遗传分析的重要前提。如果没有基因突变，该单位 性状 在所有个体中只有一种表型，就难以检测到该基因的存在，更无法确定该基因的位置和功能例如，如果红眼 果蝇 没有发生w→w的突变，产生眼色的相对性状差异（红眼与白眼），人们就不可能发现果蝇眼色基因的存在，当然也难以对其进行遗传研究。因此，诱发基因突变、寻找新的突变体已经成为发现新基因和确定新基因功能的基本路径。
基因突变 是生物进化的根本源泉。如果没有基因突变，生物将因为不能适应生存环境的改变而可能面临消亡。基因突变也是动植物育种新资源的重要基础，新基因甚至能导致生物生理、发育模式的重要转变。人类利用基因突变育成不少生物新品种、新类型。例如，矮杆、半矮杆基因的发现与利用培育出许多矮化栽培植物，实现了高肥水、高密度栽培条件下生产性能的提高。又如，利用植物 雄性 不育基因，实现了高粱、玉米、水稻等作物 杂种优势 利用。